小脑萎缩显性共济失调是什么意思

　　由于多种原因，可能会发生共济失调。患者可能患上共济失调的一种方式；是事故或受伤—而不是遗传的结果。另一方面，患者也可能从他们的父母一方或双方那里继承特定突变（换句话说，遗传缺陷）。在这种情况下，共济失调被称为“遗传性”。遗传性共济失调可进一步分为“显性”或“隐性”。
什么是显性遗传病？
　　我们体内的大多数基因都有两个副本：一个从母亲那里遗传，一个从父亲那里遗传。显性遗传疾病是指仅一个基因拷贝的突变就足以引起疾病的疾病。当一个基因的两个拷贝都需要突变才能引起症状时，这种疾病被称为“隐性”（在隐性共济失调快照中了解更多信息). 对于患有显性遗传性共济失调的患者，这意味着他们的孩子有二分之一的机会遗传致病突变（假设他们的配偶未受影响）。如果配偶双方都受到同一种显性遗传疾病的影响，这种几率会增加到三分之四。如果孩子继承了该基因的两个突变拷贝，则症状通常比继承单个拷贝时更严重。
显性疾病是如何遗传的，哪些共济失调是显性遗传的？
　　具有显性遗传模式的最著名的共济失调是脊髓小脑性共济失调 (SCA)，例如 SCA1、SCA2、SCA3、SCA6和SCA7。每种疾病都是由不同基因的缺陷引起的，由于所有共济失调症状的高度相似性，通常需要进行基因检测以确定患者的确切基因突变和共济失调类型。
患者如何防止将显性遗传疾病遗传给他们的孩子？
　　如果您患有遗传性共济失调，有多种选择可以防止将疾病传染给您的孩子，一个可能的选择是进行体外受精(IVF)，这是一种在体外受孕胚胎的技术，可以对胚胎进行基因突变筛查，只允许将健康的胚胎植入子宫。
　　如果您受到遗传性共济失调的影响并希望避免生育患有共济失调的孩子，建议您与您的医生和遗传咨询师讨论生殖选择。如果您已经出现症状，一定要积极干预，早期治疗也可以更好的预防。
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